Badania prenatalne pozwalają wykryć ewentualne wady rozwojowe i genetyczne u dziecka już na etapie życia płodowego. Te inwazyjne, jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, wykonuje się w sytuacji zwiększonego ryzyka wystąpienia takich wad. Oto najważniejsze czynniki, które mogą skutkować problemami zdrowotnymi u dziecka.
Późne macierzyństwo oraz tacierzyństwo
Pierwszą przesłanką do przeprowadzenia dokładniejszej diagnostyki w czasie ciąży jest zaawansowany wiek jednego lub obu rodziców. Gdzie leży granica późnego rodzicielstwa? Przyjmuje się, że badania prenatalne w DP Med warto przeprowadzić w przypadku, gdy przyszła mama skończyła już 35 lat.
Chociaż rzadko się o tym mówi, wiek ojca również ma tu duże znaczenie. Medycyna nie wyznacza jednak konkretnego momentu, w którym zaczyna się późne tacierzyństwo – przypada on na przedział 35-45 lat. Według badań przeprowadzonych przez Rutgers University, u dzieci starszych ojców w okresie płodowym może wystąpić między innymi podwyższone ryzyko wrodzonej wady serca czy rozszczepu podniebienia[i].
Przypadki chorób genetycznych u członków rodziny
Kolejna kwestia, której nie należy bagatelizować w czasie ciąży, to choroby genetyczne w rodzinie, zarówno ze strony matki, jak i ojca obu rodziców dziecka. W przypadku braku takiej wiedzy, w momencie otrzymania wiadomości o ciąży warto przeprowadzić z bliskimi członkami rodziny niezobowiązujący wywiad na temat występowania chorób dziedzicznych u krewnych. Czas ma tutaj ogromne znaczenie, bo badania prenatalne wykonuje się jeszcze w pierwszym trymestrze ciąży.
Wady u płodu w poprzednich ciążach
Ryzyko wystąpienia wad rozwojowych można oszacować również na podstawie informacji zebranych w czasie poprzednich ciąż. Jeśli u któregoś z innych dzieci ciężarnej lub jej partnera w momencie urodzenia stwierdzono chorobę genetyczną, zalecane jest przeprowadzenie badań prenatalnych. Analogicznie należy postąpić, jeżeli w poprzednich ciążach zdiagnozowano wady na etapie życia płodowego.
Nieprawidłowe wyniki innych badań
Lekarz prowadzący może zalecić inwazyjne badania prenatalne również w sytuacji, gdy nie stwierdzono przesłanek w postaci zaawansowanego wieku któregoś z rodziców, chorób genetycznych w rodzinie czy nieprawidłowości w rozwoju poprzednich ciąż. Ku przeprowadzeniu amniopunkcji mogą skłaniać także nieprawidłowe wyniki innych badań, które wykonuje się w czasie ciąży, w tym nieinwazyjnych badań prenatalnych, jak morfologia czy biochemia krwi matki.
Czy badania prenatalne są niebezpieczne dla dziecka?
Przeprowadzenie badań prenatalnych, nawet w przypadku stwierdzenia jasnych przesłanek, nie jest obowiązkowe i zależy wyłącznie od decyzji przyszłych rodziców. Wiele par nie decyduje się na dalszą diagnostykę ze względu na strach, że badania te mogą zaszkodzić dziecku, a nawet wywołać poronienie. Statystyki przeczą jednak takim obawom. Ryzyko poronienia w przypadku amniopunkcji wynosi jedynie 0,5-1% [ii]. W przypadku biopsji kosmówki jest ono jeszcze niższe.
[i] https://www.sciencedaily.com/releases/2019/05/190513081409.htm
[ii] https://badaniaprenatalne.pl/diagnostyczne/czym-roznia-sie-badania-prenatalne-diagnostyczne/